NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA

Thứ năm - 15/12/2022 22:41

NHỮNG HIỂU BIẾT CƠ BẢN VỀ BỆNH THALASSEMIA

1. Thalassemia là gì?
      Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.
Có 2 loại Thalassemia chính:
• α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
• Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :
            -Nặng
            -Trung gian
            - Nhẹ.

2. Dịch tễ bệnh Thalassemia.
      Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng...
3. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia.
3.1 Mức độ nặng:
   Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: Trẻ xanh xao; Da và kết mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; Sỏi mật; Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...; Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
3.2. Mức độ trung bình:
      Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4-6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
3.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen):
      Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
4. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?
      Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
• Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
      Làm các xét nghiệm máu:
• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.
• Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.
• Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Với sự liên kết xét nghiệm, Trung tâm y tế huyện Yên Dũng thực hiện sàng lọc chẩn đoán Thalassemia cho mọi khách hàng bằng xét nghiệm Điện di Huyết sắc tố, Xét nghiệm gen chẩn đoán Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
Phạm vi khảo sát:
❖Khảo sát 02 bệnh lặn đơn gen trên gen HBA1, HBA2, HBB
-Bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha (Alpha Thalassemia): khảo sát mất đoạn SEA, 3.7, 4.2 và 02 đột biến điểm CS, QS trên gen HBA1 & HBA2
-Bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta (Beta Thalassemia): khảo sát 15 đột biến điểm gây bệnh phổ biến nhất.

Tác giả: Nguyễn Thị Bích Hồng

Tác giả: anhk5c